Cuáles son las consecuencias de una enfermedad de NPC?

Los pacientes con enfermedad de NPC presentan una afectación neurológica y visceral de curso progresivo. En estos pacientes se detecta hepatomegalia, esplenomegalia y una afectación neurológica que se inicia con ataxia a los que se siguen dismetría y disartria. Posteriormente aparece la oftalmoplejia supranuclear y disfagia. Durante el curso de la enfermedad pueden aparecer crisis epilépticas y cataplejía.

Niemann-Pick

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Participación de rafts en enfermedades neurológicas - ScienceDirect

Enfermedad de Niemann-Pick: daño neurológico provocado por lípidos – FEMEXER

Revisión actualizada de los mecanismos moleculares participantes en las enfermedades neurodegenerativas –

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Niemann-Pick

MPS-Enfermedad de Niemann-pick tipos A, B y C

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